Откривен нови ген "стаклене кости" у јазавцима

Додатна генетска оштећења ометају производњу колагена

Таксист са болести стакластих костију © Университи оф Берн
читају наглас

Болест стакластих костију карактеришу изузетно крхке кости и зуби. Ова насљедна болест јавља се код људи и паса а узрокује је оштећеним генима колагена. Међутим, научници су сада открили још један неисправан ген у јахти. И код људи би то могло помоћи у бољој дијагнози и лечењу болести.

Болест стакластих костију (Остеогенесис имперфецта) је ретка наследна болест која се јавља код људи и паса. Отприлике шест до седам људи од 100.000 погођено је широм света. Узрок је малформација колагена типа 1, најважнијег протеина за коштану структуру и еластичност. Главна карактеристика болести су стога изузетно крхке кости. Болест понекад прати и друге компликације, укључујући плавину дермиса ока, глухоћу, патуљаст развој или неисправан развој зуба.

Код паса погођене животиње обично требају бити еутаназиране. Код људи постоје различити облици тешких облика - са смртним исходом, тешким инвалидитетом или лакшим током. Између осталог, болест се лечи лековима, повећавајући густину костију и смањујући на тај начин њену крхкост.

Откривено је додатно оштећење гена

Код човека и пса, болест крхких костију углавном је узрокована оштећењем два гена одговорних за производњу колагена. Колаген је најчешћи протеин у организму човјека и животиња и даје костима њихову еластичност. Сада су јазавци идентифицирали други ген потребан за правилно формирање колагена. Пораз овог гена доводи до болести стакласте кости код животиња. Ово је сазнао међународни истраживачки тим на челу са професором Тосом Леебом са Института за генетику Универзитета у Берну.

Пошто је болест врло слична код паса и људи, мутације у новооткривеном гену такође би могле бити окидач код људи. Резултати студије ће сада бити објављени у часопису "ПЛоС Генетицс". дисплеј

Оштећени протеин "цхаперонес"

Протеини попут колагена прво се морају савити у одређену структуру да би могли да обављају своју функцију. Помоћни протеини, такозвани цхаперонес (енглески цхаперонес), подржавају их. Њихово име потиче од чињенице да цхаперони штите незрели протеин од штетних утицаја. Што је сложенија структура протеина сложенија, то је већи ризик од неправилног савијања и тиме квара.

Ако колапени колагена имају дефекте сами или ако потпуно недостају, колаген није готов и кости постају ломљиве. Истраживачи су сада открили управо такав узрок неисправних колагена "достојанственика": потрага за налазима у генима пет јахти с тешком болешћу коштане кости открила је да су сви у имају исту мутацију гена тако да се за протеински колаген формира само верк ммерт.

Истраживање кућних љубимаца уместо експеримената на животињама

Посебне породичне структуре родовских паса са великим тврдњама и документованим везама током многих генерација олакшавају потрагу за мутацијама које узрокују болест. "Боље делује на псе него код људи", објашњава Тоссо Лееб са Института за генетику. "Резултати су упечатљив примјер како истраживања на кућним љубимцима могу пружити важне увиде за добробит људи и животиња без штетних покуса на животињама."

Према истраживачима, новооткривени ген за Јазавчару значи да сада могу тестирати животиње и избјегавати узгој других погођених јазавки. "Код људских пацијената без познатих мутација у познатим генима колагена, мутације у овом гену могле би бити окидач за болест стакласте кости", каже Лееб. У будућности се то мора узети у обзир у дијагнози и терапијској стратегији.

(Универзитет у Берну, 24.07.2009. - НПО)